miércoles, 20 de abril de 2011

Insomnio letal

¿Padeció usted alguna vez insomnio? Seguramente que sí, pero también es seguro que normalmente todas las noches concilia el sueño cuando se acuesta. Es lo normal, es lo que su cuerpo necesita para poder recuperarse del desgaste que la vigilia le supone. Dicen que son aproximadamente 8 horas las que debe dormir una persona adulta en pleno desarrollo de su actividad.

¿Qué tal aquella noche que no pudo dormir?, ¿cómo se levantó? Ahora imagínese usted que como esa noche se van sucediendo una tras otra más noches, semanas y hasta meses. ¿Cuánto tiempo cree que soportaría sin dormir?

El insomnio letal familiar (ILF) es una rara enfermedad que consiste en la pérdida de la capacidad de dormir en el ser humano. Afortunadamente la padecen muy pocas personas en el mundo, se habla de unas 100 personas diagnosticadas pertenecientes a unas 40 familias. Es una enfermedad que se produce por la mutación de un gen y que por lo tanto se trasmite de padres a hijos. El ILF es una enfermedad genética provocada por la mutación D178N y pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET).

La primera referencia sobre el IFL la hizo en 1986 el neurólogo Elio Lugaresi, quien recibió a un paciente insomne al que no le funcionó ninguno de los tratamientos habituales, degenerando su estado hasta morir.

Las enfermedades calificadas como “raras” tienen la gran dificultad de ser poco investigadas, dado que, siendo su incidencia en la población muy baja, despiertan poco interés entre los investigadores que siempre tratan de orientar sus investigaciones hacia enfermedades de mayor incidencia. En el caso que nos ocupa la Bióloga española Ana Belén Rodríguez Martínez ha decidido realizar su tesis sobre esta enfermedad ILF y más concretamente sobre la rara y extraña coincidencia de un gran número de casos en el País Vasco. De los 100 casos identificados en el mundo 40 se dan en España y de ellos 20 en el País Vasco. Este es el motivo del interés de esta joven investigadora por el tema.

La enfermedad pertenece al grupo de las denominadas priónicas, y está considerada inhabitual y atípica dentro del mencionado grupo. La enfermedad está originada por la mutación del codón 178 del gen de la proteína priónica ubicado en el cromosoma 20 y se manifiesta clínicamente con alteraciones progresivas del sueño, hiperactividad autonómica y trastornos motores. El tejido del área del hipotálamo sufre alteraciones degenerativas provocadas por la proteína priónica que acaban haciendo desaparecer las propias células neuronales dejando una especie de huecos en su lugar, de ahí que este grupo de enfermedades se denominen encefalopatías espongiformes como ya hemos dicho anteriormente, porque las muestras analizadas en los análisis anatomopatológicos y patogénicos muestran este tipo de tejido “agujerado”.

Tras estudiar los casos de IFL del País Vasco, la investigadora Rodríguez Martínez ha constatado que las familias genéticas de los enfermos coinciden. Por tanto, ha concluido que la alta incidencia de la enfermedad se debe a un efecto fundador de la mutación en dicha región. Además, los datos genealógicos relacionan la mayoría de los casos entre sí, y sitúan las generaciones más antiguas portadoras de la mutación en una región al sur del País Vasco en los siglos XVII y XVIII.

Esta justificación parece bastante lógica en una región en donde la diversidad biológica en cuanto a la especie humana ha sido muy escasa. Prácticamente la población ha mantenido una herencia genética muy poco diversa por la falta de mezcla de distintas estirpes familiares. De esta forma si un gen mutó en un individuo éste lo propagó al resto en su descendencia y si en el espacio geográfico no hubieron muchos cruces genéticos se mantuvo este error genético y se difundió mucho mejor. Este es un ejemplo de cómo la biodiversidad es fundamental para el mantenimiento de las especies.

El Insomnio Letal se manifiesta en la edad adulta, de manera más habitual entre los 36 y los 62 años, sin distinción de sexos. Algunos pacientes empiezan con trastornos de conducta, apatía o ansiedad; otros relatan que duermen mal, que tienen fallos de memoria, fatiga visual o que están más torpes. Las pruebas médicas que se realizan buscando las causas de estos desórdenes son las que muestran problemas de insomnio o alteraciones del ciclo de sueño-vigilia.

Cada enfermo evoluciona a diferente velocidad. Los especialistas hablan de dos posibilidades: una progresión corta, en la que la supervivencia ronda los nueve meses de media, y los casos en los que la enfermedad se alarga hasta los 30 meses. Con el paso del tiempo van apareciendo trastornos motores y problemas de memoria y confusión, entre otros muchos síntomas que afectan a la autonomía y calidad de vida de los enfermos.

¿Existe tratamiento para la enfermedad? De momento no, Es una enfermedad de pronostico fatal dado su carácter degenerativo e irreversible. No es difícil que los nuevos tratamientos génicos consigan aislar y eliminar o reprogramar el gen para evitar su propagación. Es verdad, sin embargo, que las denominadas enfermedades raras tiene un avance más lento en lo que a su estudio y tratamiento se refiere dado que la incidencia al ser menor ponen en riesgo a una muy escasa tasa de población. No obstante el futuro es esperanzador para este tipo de enfermedades.

En estas direcciones encontraran un interesante documental e información sobre el tema:

http://www.rtve.es/alacarta/videos/la-noche-tematica/la-noche-tematica-insomnio-letal/1049834/

http://www.didac.ehu.es/antropo/15/15-5/RodMart.pdf